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隨著人們科學(xué)意識的提高，大家都已經(jīng)明白，不孕不育不完全是女性單方面的問題，在不孕不育患者人群中，有不少于35%的不孕因素都是由男方引起的。而在男性不育因素中，Y染色體微缺失是重要原因之一。現(xiàn)今科學(xué)界認為Y染色體微缺失區(qū)域主要位于Y染色體長臂遠側(cè)端——AZF區(qū)。那么，接下來我們就為大家普及下什么是Y染色體微缺失。
1.垂直遺傳：缺失是從父親那里遺傳而來。
2.再發(fā)現(xiàn)現(xiàn)象（de novo缺失）：指如果在患者男性直系親屬外周血分析中未見缺失，這一缺失可能發(fā)生在其父親J子發(fā)生過程中或在其早期胚胎發(fā)育過程中，稱為de novo缺失，該缺失是由新發(fā)突變引起。
3.睪丸生殖細胞系中存在缺失的嵌合體：父親睪丸生殖細胞系具有正常和微缺失兩種或兩種以上不同類型的細胞系，也會導(dǎo)致Y染色體微缺失。
1.非梗阻性無J子癥患者；
2.嚴重少J子癥患者（J子濃度少于5×106/ml）；
3.有Y染色體微缺失家族遺傳背景的患者；
4.男性性特征異常者；
5.妻子有不明原因習慣性流產(chǎn)的患者；
6.其它臨床需要檢測的人群。
目前，用二代測序技術(shù)（NGS）進行檢測。與傳統(tǒng)PCR相比，NGS檢測提高了準確性，降低了漏檢率，并且減少了假陰性結(jié)果的出現(xiàn)。
Y染色體AZF區(qū)主要分為3個區(qū)域，包括AZFa區(qū)，AZFb區(qū)和AZFc區(qū)。Y染色體AZF a、AZF b區(qū)缺失由于無法產(chǎn)生精子所以是不會產(chǎn)生后代的。Y染色體AZF c區(qū)缺失可以通過試管嬰兒技術(shù)生育自己的孩子，如果是女孩是不會遺傳的。但如果是男孩，那么父親的這條微缺失的Y染色體可以垂直遺傳給兒子，甚至缺失范圍會擴大。
1、AZFa區(qū)和AZFb區(qū)
其中AZFa和AZFb區(qū)完全缺失睪丸中無精子生成，也就是說這種患者是無法生育自己的孩子的，所以建議考慮供精或領(lǐng)養(yǎng)。
2、AZFc區(qū)：
AZFc區(qū)缺失患者，其J子數(shù)目有進行性下降的趨勢，AZFc區(qū)缺失大多為J子數(shù)目和活力的異常，可造成嚴重少J子癥，也可造成無J子癥，建議及早生育或冷凍保存J子。對于AZFc區(qū)缺失的無J子癥或嚴重少J子癥患者，可以行睪丸手術(shù)取J獲得J子行ICSI。
對于AZF缺失通過ICSI技術(shù)助孕的患者，建議進一步行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）選擇女性胚胎植入，避免遺傳缺陷從父親傳給兒子。
隨著進一步的研究，學(xué)者們發(fā)現(xiàn)，除了Y染色體外，在常染色體上也存在男性不育的相關(guān)基因，包括CTFR、AURKC、MTHFR等，在男性不育中起著決定性的作用。這些基因的缺失也會引起無精癥以及少弱畸形J子癥，成為除AZF微缺失之外，引起J液異常的重要遺傳學(xué)因素，這些研究我們會在以后的科普知識中介紹給大家。
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